Entrevista: Miguel Rodriguez Molina

fisioterapeuta de AHUCE .

23.03.17
Publicado en: Salud y Noticias

   La osteogénesis imperfecta, o más conocida como la “enfermedad de los huesos de cristal”,  es una patología genética  que afecta a los tejidos del cuerpo. Debido a que  la padece un pequeño porcentaje de la población, se mete en el cajón de las enfermedades raras y por lo tanto la inversión en ella, tanto en investigación como en tratamiento, es muy escasa. No obstante, dentro de un tratamiento multidisciplinar,  la fisioterapia puede hacer y hace mucho por los pacientes afectados por osteogénesis imperfecta. Hablamos con Miguel Rodríguez Molina, fisioterapeuta de AHUCE (asociación nacional de huesos de cristal), uno de los pocos fisioterapeutas españoles dedicados a la osteogénesis imperfecta. 

 

 

                                                                                                           

  Miguel en unas jornadas recientes en portugal

 

¿Qué es exactamente la osteogénesis imperfecta?

 

   Es una patología de origen genético, debida a la mutación un gen entre un grupo distinto de genes, que causa normalmente una alteración cuantitativa y cualitativa de la síntesis de colágeno tipo I en nuestro organismo. Todos los tejidos que tienen colágeno se ven por tanto afectados por la enfermedad: hueso, músculos, ligamentos, tendones, fascias...Las alteraciones y variabilidad de las mismas, hacen que sea una enfermedad muy heterogénea en cuanto a síntomas. Uno de sus más característicos es la fragilidad ósea, que suele cursar con fracturas por el hueso patológico, pero también hay otros problemas asociados que son más o menos frecuentes, según casos, como la dentinogénesis imperfecta (que afecta a la formación de los dientes), hipoacusia, problemas de visión, hiperlaxitud, dolor...

 

 Realmente es una patología de la que no se escucha mucho hablar.

 

   No. Aunque si se escucha de tanto en cuando el concepto "Enfermedad de los Huesos de Cristal". Este es un término del que rehuimos, porque si bien ha ayudado a popularizar un poco una enfermedad poco frecuente y a darle visibilidad, es a su vez erróneo. Los huesos no son de cristal, ni tienen las propiedades del cristal, ni la fragilidad, ni nada que ver. Es un término absolutamente equivocado.

 

¿Aproximadamente se sabe a qué porcentaje de la población afecta?

 

   Según datos que manejamos, la OI (Osteogénesis Imperfecta) la padecen entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 15.000 nacidos. Con esta estadística, en España se calcula que están afectados en torno a 3500 personas.

 

Los riesgos y la merma sobre la calidad de vida de las personas que padecen Osteogénesis imperfecta parece obvia, pero, ¿podrías explicarnos un poco mejor este aspecto?

 

   Hasta hace algunos años el concepto que existía de la enfermedad era erróneo y su manejo, por tanto, erróneo también. Se tendía a sobreproteger al afectado, a no manipularle mucho por temor a fracturarle, a no movilizarle, ni si quiera a ponerle sentado en una silla. Los propios profesionales tenían miedo de hacerlo. Muchas familias también. Las consecuencias de la inmovilización son terribles, debilita los músculos, genera adherencias, descalcifica el hueso, merma el balance articular...justo lo contrario de lo que necesitan. Por suerte hoy todo esto ha cambiado, aunque aún luchamos contra el antiguo enfoque que tantos problemas causó, sobre todo en los más afectados.

 

   Siempre existe el riesgo de la fractura, pero precisamente ahí va parte de nuestro trabajo, educar para la salud a estos afectados, enseñar a las familias a manejarles desde que son bebés, a los profesionales involucrados y a todo el que quiera aprender. Se puede reducir enormemente el riesgo de fracturas y conseguir una mejora sustancial de la calidad de vida. Hoy en día, gracias a los tratamientos médicos, a las buenas cirugías y a la fisioterapia, el pronóstico clínico de estos pacientes, en países como el nuestro, es muy diferente. Estamos hablando de personas afectadas que acababan siendo usuarios de silla de ruedas a la posibilidad de hoy, la de caminar con normalidad y poder hacer una vida mucho más independiente y autónoma.

 

 

Eres uno de los pocos fisioterapeutas en España que trabajan con esta patología. Exactamente ¿qué puede hacer la fisioterapia en este caso?

 

   En España hay muchos fisioterapeutas trabajando con algún caso, si bien lo habitual para un fisioterapeuta será, que por número de casos, no se encuentre más que uno o ninguno en toda su carrera profesional. Esa falta de número de casos, unida a la heterogeneidad de la patología, unida también a que durante la formación el fisioterapeuta no recibe ninguna formación específica sobre la OI, hace que no existan expertos en esto. Actualmente solamente yo me dedico plenamente al tratamiento de los afectados y también trato de orientar y guiar a todo aquel fisioterapeuta que quiera escuchar, o que tenga dudas sobre el manejo y la evolución de su paciente. No es sencillo especializarse en esto, es un aprendizaje constante pues la patología tiene muchas variables. Yo he heredado el trabajo de otros fisioterapeutas que me precedieron y que, por supuesto, también aportaron su granito de arena en este aprendizaje.

 

   La fisioterapia está jugando un papel primordial, tanto en la recuperación de las fracturas y lesiones, como en la educación para la salud, en la prevención, en la mejora de la funcionalidad y de su calidad de vida. Como decía, el manejo es fundamental así como el poder anticiparnos a algunos cambios que presumiblemente aparecerán a nivel físico, y que sólo un conocimiento profundo de la enfermedad te hace poder conocer. Tenemos una red de fisioterapeutas por toda España, que ya conocen la patología, o que están abiertos a aprender de ella, a la que acudimos constantemente para intentar estrechar lazos y aprender más, y a donde remitimos a algunos pacientes. Además, AHUCE organiza de manera anual una Jornada de Fisioterapia en Osteogénesis Imperfecta, de manera itinerante por diferentes universidades de España, donde tratamos de actualizar la actuación en la materia en este campo y que está abierta a todo fisio o estudiante que quiera acercarse.

 

 

Últimamente has estado por varios puntos de nuestra  geografía y fuera de ella, participando como ponente en distintos congresos y jornadas en los que tenía cabida la osteogénesis imperfecta. ¿Hay comprensión y se le da importancia a esta enfermedad desde otras áreas de la sanidad y sobre todo, a nivel social?

 

   Cada vez hay más comprensión. Cada vez hay más importancia y conocimiento, no obstante aún es muy insuficiente. Gracias a entidades como FEDER o las asociaciones de cada patología, se está intentando revertir esta situación de marginación sanitaria y social que tienen las llamas enfermedades raras, como la propia OI. No hay inversión, no hay recursos para investigación, hay mucha ignorancia y muy poca voluntad de dar respuestas, sobre todo por parte de las instituciones. Los avances se consiguen gracias al esfuerzo de personas que se interesan de manera altruista o por necesidad familiar. Los distintos foros en los que he estado son casi exclusivos de la enfermedad, fuera de estos ámbitos es difícil que se hable de esto, muy difícil. Y muchas veces cuando se hace, se hace de manera sensacionalista y poco rigurosa, sembrando de nuevo discursos que sólo generan miedo y falsos conceptos de la enfermedad. Al final los perjudicados de todo esto son los afectados.

 

Para terminar, ¿cómo debería actuar una familia cuando alguno de sus miembros se ve afectado de dicha enfermedad?

 

   La noticia del diagnóstico siempre es difícil, el apoyo psicológico es fundamental en esos momentos. En AHUCE disponemos de un estupendo servicio de psicología que se encarga de ello. El problema es que muchas veces llegamos tarde a las familias, por falta de conocimiento o las propias familias nos descubren ya pasado este proceso. Entonces la situación es distinta.

 

   Siempre decimos que hay que informarse y asesorarse bien, no sobreinformarse, un mal contagioso de hoy en día que tenemos internet a un sólo click. Allí se arrojan informaciones muy equivocadas, obsoletas o confusas sobre la Osteogénesis Imperfecta. Tenemos un servicio de orientación e información al que acudir y donde podemos explicarles como es la enfermedad y abordar el caso en particular. Nuestra idea es la de normalizar en la medida de lo posible y acompañar a la familia y al afectado en la mejora de la calidad de vida de las personas con Osteogénesis Imperfecta. A partir de ahí, es necesario que reciban una buena guía sobre cómo proceder a todos los niveles: social, psicológico, sanitario. Hay muchas familias, profesionales y personas que llevan tiempo trabajando con la patología y saben muy bien cómo hacer las cosas, con un afán indestructible de mejora. La gente tiene muchas ganas de ayudar y hacerlo lo mejor posible.

 

Queremos agradecer a Miguel su colaboración y disposición con nosotros para la elaboración de esta entrevista.

 

Si quieres o necesitas ampliar información, puedes contactar con AHUCE en el 91 467 82 66.